Se estima que existen entre ocho mil y diez mil enfermedades raras o “huérfanas”, de las cuales el 80% tienen un origen genético.
Redacción IKAM
En México, aproximadamente ocho millones de personas padecen alguna enfermedad rara, y el 50% de los casos se presenta en la infancia, informó Juan Carlos Centeno Ruiz, profesor de la Facultad de Medicina de la UNAM.
Se estima que existen entre ocho mil y diez mil enfermedades raras o “huérfanas”, de las cuales el 80% tienen un origen genético. Estas enfermedades se definen por su baja prevalencia, afectando desde una persona por cada dos mil hasta una en un millón. Actualmente, casi siete mil de ellas son monogénicas, causadas por la mutación de un solo gen, mientras que otras presentan heterogeneidad genética, como las distrofias de retina o la hipoacusia hereditaria, que involucran múltiples genes.
Centeno Ruiz mencionó que las enfermedades raras más conocidas incluyen hemofilia, fibrosis quística, albinismo y fenilcetonuria, aunque también existen otras como galactosemia, desórdenes de glucosilación, mucopolisacaridosis e hipercolesterolemia familiar. Uno de los principales retos para los pacientes es la llamada “odisea diagnóstica”, ya que suelen consultar hasta ocho especialistas y recibir varios diagnósticos erróneos antes de obtener uno definitivo.
La UNAM cuenta con la Unidad de Diagnóstico de Enfermedades Raras (UDER) y el Laboratorio Internacional de Investigación sobre el Genoma Humano, que desde su creación en junio de 2022 ha evaluado a más de 800 personas y realizado más de 600 estudios genéticos, con un 60% de diagnósticos positivos que han permitido iniciar tratamientos.
Además, en el país existen otras instituciones como el Instituto Nacional de Medicina Genómica y el Instituto Nacional de Salud Pública que, junto con asociaciones civiles, apoyan en la valoración especializada de estas enfermedades.
Durante el Segundo Coloquio de Enfermedades Raras, realizado en la Facultad de Química, el director de esta facultad, Carlos Amador Bedolla, resaltó que la Universidad está en la vanguardia de los estudios científicos para responder a las necesidades de la comunidad. Asimismo, expertos en farmacia y genética destacaron la importancia de avanzar en el conocimiento y en la búsqueda de tratamientos que mitiguen las molestias que causan estas enfermedades, con el fin de mejorar la calidad de vida de los pacientes.
En el coloquio participaron investigadores, coordinadores de laboratorios de diagnóstico y personas con enfermedades raras, fomentando un diálogo interdisciplinario para impulsar soluciones inmediatas y efectivas.
