#EnfermedadesRaras
- Por primera vez se tendrá un registro nacional que además será público sobre enfermedades de origen desconocido que pueden confundirse con otros padecimientos.
El Consejo de Salubridad General (CSG), encabezado por el secretario de Salud, Jorge Alcocer Varela, llevará a cabo el primer Censo Nacional de Pacientes con Enfermedades Raras, del 1º de octubre del 2021 al 15 de enero del 2022, que permitirá contar por primera vez con información para la construcción de un registro nacional que será público, destacando que este censo fue autorizado durante la primera sesión plenaria 2021 del Consejo de Salubridad General, llevada a cabo el 11 de agosto y se levantará de forma virtual mediante www.csg.gob.mx localizado en la página oficial del CSG, con los más altos niveles de certificación en protección de datos personales, puntualizando que los participantes solo requieren contar con su Clave Única de Registro de Población (CURP), y datos de la enfermedad que padecen, a partir de los cuales se realizará la captura e identificación de pacientes.
Las enfermedades raras, de origen desconocido y escasa evidencia científica para el diagnóstico y tratamiento, tienen en común el peligro de muerte o invalidez crónica, debido a que suelen confundirse o asociarse con otros padecimientos más conocidos, además, en el artículo 224 de la Ley General de Salud se define a las enfermedades raras como aquellas que tienen baja incidencia, es decir, se presentan pocos casos en un año, y baja de no más de cinco registros por cada 10 mil habitantes, sin embargo, la mayoría tiene causas genéticas; 20 por ciento corresponde a inmunodeficiencias, enfermedades autoinmunes e infecciones. Por el grado de complejidad, muchas de las y los pacientes son diagnosticados hasta después de cinco años y, en uno de cada cinco casos, después de 10 o más años.
Asimismo fue explicado que en 2017 se creó la Comisión para el Análisis, Evaluación, Registro y Seguimiento de las Enfermedades Raras, esto con el objetivo de coordinar esfuerzos de atención a esta problemática, así como brindar atención integral actualmente integrada por los titulares del Instituto de Salud para el Bienestar (Insabi) y la Comisión Federal para la Protección contra Riesgos Sanitarios (Cofepris), como representantes de la Secretaría de Salud; También participan las secretarías de la Defensa Nacional (Sedena) y de Marina (Semar), el Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS); Instituto de Seguridad y Servicios Sociales de los Trabajadores del Estado (Issste) y Petróleos Mexicanos (Pemex), y como invitados permanentes: la Subsecretaría de Prevención y Promoción de la Salud, entre otros.
Por su parte, el 14 de junio del 2018, la Comisión para el Análisis, Evaluación, Registro y Seguimiento de las Enfermedades Raras dio a conocer el último listado oficial donde consigna que se tienen documentadas 20 enfermedades raras, además, esta comisión integró un grupo de personas expertas para el diagnóstico temprano de enfermedades raras, mediante el fortalecimiento del tamiz neonatal; mejora de criterios de referencia y contrarreferencia, así como la consolidación de medidas de control en niñas y niños para la detección temprana de posibles deficiencias genéticas.
Finalmente, se destacó que el trabajo de la comisión también se enfoca en impulsar lineamientos para la integración del asesoramiento genético que evite la aparición de nuevos casos de enfermedades raras, entre las que se encuentran la mucopolisacaridosis, enfermedad de Gaucher, síndrome de Turner, espina bífida, fibrosis quística, histiocitosis, fenilcetonuria, galactosemia y homocistinuria.
